配偶子病・ダウン症候群
両親が遺伝的な病気を持っていない場合でも、精子や卵子が作られるときに、あるいは受精するときに、その後も何らかの干渉で遺伝子に異常が出る場合があります。薬品やＸ線などの放射線などなど、原因はいろいろ考えれれますが、今のところ特定はされていません。普通だと染色体異常がある受精卵は流産することが多いのですが、そのまま生まれてくる時もあります。この子が負っているのが配偶子病と言われる病気です。
ダウン症候群は配偶子病の代表的な病気です。ダウン症候群は２３対ある染色体の２１対目の染色体が２つではなく３つあるために起きてくる病気です。ダウン症候群の赤ちゃんは高齢出産時に比較的多く生まれるので、卵巣の中の卵子に何らかの影響があって、染色体異常を引き起こしているのではないか？と考えられていますが、今のところ原因は不明です。
配偶子病にはダウン症候群のほかにターナー症候群と言って、女性の体なのに、卵巣も子宮も発達しない病気もあります。ターナー症候群は通常２つある性染色体がＸ一つしかない配偶子病となります。
